Autor: Allisson Granada
En junio de 2025, DeepMind presentó AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que promete abrir nuevas puertas a la comprensión y diseño del genoma. Este modelo busca interpretar el lenguaje del genoma humano, específicamente cómo las secuencias de ADN que no codifican proteínas regulan la expresión de los genes (Callaway, 2025). Con ello, la forma de diseñar genes, circuitos reguladores y sistemas biológicos eventualmente puede cambiar, determinando qué genes se activan, cuándo y en qué cantidad.
Según DeepMind (2025), AlphaGenome puede analizar fragmentos de ADN de hasta un millón de pares de bases, detectando interacciones que antes resultaban invisibles para modelos convencionales como Splice AI o ChromBPNet. Además, revela cómo una sola mutación podría modificar la regulación genética y genera predicciones de alta resolución para múltiples propiedades moleculares: accesibilidad de la cromatina, modificaciones epigenéticas, conformaciones 3D de la cromatina, disponibilidad de ARN mensajero, y niveles de regulación (Avsec et al., 2025).
Un mapa funcional del ADN “oscuro”
Hasta hace poco, más del 98 % del genoma humano, correspondiente a regiones no codificantes, era considerado “ADN basura” o “oscuro” (Halldorsson et al., 2022). Sin embargo, se ha demostrado que en esas secuencias se encuentra el centro de control de la actividad génica. AlphaGenome fue diseñado para descifrar ese nivel de complejidad y aprender la base secuencial de diversos fenotipos moleculares a partir del ADN humano y de ratón (Avsec et al., 2025).
Impacto en biología sintética
AlphaGenome puede dirigir el diseño automatizado de sistemas biológicos regulados por IA, donde se prediga y optimice en tiempo real el comportamiento de los genes. Del mismo modo, la información sobre los efectos en la actividad génica permitirá a investigadores diseñar promotores, potenciadores o elementos reguladores sintéticos más precisos y eficaces.
Asimismo, el interpretar variantes raras pavimenta el camino a nuevas aplicaciones terapéuticas. Por ejemplo, diseño de terapias génicas más seguras, facilitar diagnósticos personalizados y nuevas estrategias terapéuticas en medicina de precisión.
Limitaciones y consideraciones futuras
A pesar de sus avances, Shen (2025) señala que: ‘‘el rendimiento de AlphaGenome sigue estando por detrás del de los modelos clásicos de aprendizaje automático entrenados directamente con datos a nivel personal’’. El entrenar a AlphaGenome con esos datos no es una opción, ya que DeepMind solo ha publicado API para la inferencia de modelos y prohíbe el ajuste de los resultados para tareas posteriores.
En cuanto a diversidad, AlphaGenome fue entrenado solo con datos de ADN humano y murino (roedor), por lo que su capacidad para predecir resultados en organismos o secuencias completamente sintéticas se ve limitada. También, una herramienta de tal calibre puede ser utilizada tanto con fines beneficiosos como con propósitos riesgosos, por lo que se debe mantener un control estricto sobre la plataforma para prevenir usos indebidos o no éticos de los modelos.
Finalmente, DeepMind aún no ha liberado los parámetros ni los datos de entrenamiento del modelo, lo que limita su verificación independiente. Por lo tanto, se debe fomentar la apertura científica, permitiendo que otros investigadores evalúen, repliquen y mejoren los resultados del modelo.
Conclusión
No cabe duda que AlphaGenome es el primer paso hacia una biología más predictiva y racional que acelere la investigación y democratice el conocimiento. No obstante, el futuro de esta tecnología dependerá de dos factores: que la comunidad científica maneje este avance con responsabilidad y ética; y que se continúen desarrollando modelos que profundicen la relación entre las secuencias genómicas y los fenotipos moleculares no solo en las regiones genómicas, sino también a nivel individual.
Referencias
- Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J., Novati, G., Taylor, K. R., Ward, T., Bycroft, C., Nicolaisen, L., Arvaniti, E., Pan, J., Thomas, R., Dutordoir, V., Perino, M., De, S., Karollus, A., Gayoso, A., Sargeant, T., Mottram, A., Wong, L. H., . . . Kohli, P. (2025). AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model. bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory). https://doi.org/10.1101/2025.06.25.661532
- Callaway, E. (2025). DeepMind’s new AlphaGenome AI tackles the ‘dark matter’ in our DNA. Nature, 643(8070), 17-18. https://doi.org/10.1038/d41586-025-01998-w
- DeepMind. (2025). AlphaGenome: AI for better understanding the genome. DeepMind Blog. https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-betterunderstanding-the-genome/
- Halldorsson, B. V., Eggertsson, H. P., Moore, K. H. S., Hauswedell, H., Eiriksson, O., Ulfarsson, M. O., Palsson, G., Hardarson, M. T., Oddsson, A., Jensson, B. O., Kristmundsdottir, S., Sigurpalsdottir, B. D., Stefansson, O. A., Beyter, D., Holley, G., Tragante, V., Gylfason, A., Olason, P. I., Zink, F., . . . Stefansson, K. (2022). The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature, 607(7920), 732-740. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04965-x
- Shen, L. (2025). AlphaGenome Enhances Personal Gene Expression Prediction but Retains Key Limitations. bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory). https://doi.org/10.1101/2025.08.05.668750